Πρόκειται για διαγνωστικές επεμβάσεις προγεννητικού ελέγχου με σκοπό τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών και γενετικών παθήσεων του εμβρύου. Γίνονται κατά τη διάρκεια της κύησης.
Η ένδειξή τους μπορεί να είναι ποικίλη, όπως: αυξημένος κίνδυνος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες μετά την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας, υπερηχογραφικά ευρήματα κατά την εξέταση της ανατομίας του εμβρύου στον ανατομικό έλεγχο του εμβρύου (β’ επιπέδου) που αυξάνουν τον κίνδυνο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή γενετικά σύνδρομα , Οικογενειακό ιστορικό κληρονομικής γενετικής νόσου π.χ. μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, έλεγχος για συγγενείς λοιμώξεις του εμβρύου π.χ λοίμωξη από κυτταρομεγαλοΪό (CMV) ή από τοξόπλασμα, επιθυμία γονέων.
Υπάρχουν δύο τύποι επεμβατικών εξετάσεων, και οι δύο καθοδηγούμενες από υπερήχους:
- Η λήψη τροφοβλάστης (CVS) ή βιοψία χοριακών λαχνών: είναι η διαγνωστική επεμβατική μέθοδος που πραγματοποιείται μεταξύ 11ης και 15ης εβδομάδας κύησης. Συνίσταται στη λήψη και ανάλυση δείγματος του πλακούντα. Τόσο το έμβρυο όσο και ο πλακούντας προέρχονται από τα ίδιο γενετικό υλικό και έτσι τα χρωμοσώματα που υπάρχουν στα κύτταρα του πλακούντα είναι τα ίδια με εκείνα του εμβρύου.
- Αμνιοπαρακέντηση: είναι η διαγνωστική επεμβατική εξέταση που γίνεται από τη 16η εβδομάδα κύησης. Γίνεται λήψη και ανάλυση δείγματος αμνιακού υγρού. Το αμνιακό υγρό περιέχει εμβρυικά κύτταρα, τα οποία εξετάζονται.
Και οι δύο επεμβάσεις κρατούν μόνο λίγα λεπτά, γίνονται διακοιλιακά με λεπτή βελόνα και δεν απαιτούν εισαγωγή στην έγκυο γυναίκα.
